La medicina del sonno si occupa della diagnosi e della cura di disfunzioni, di disordini e di malattie che
alterano il ritmo sonno/veglia e la qualità del sonno. Le più frequenti fra queste patologie sono l’apnea
ostruttiva del sonno e l'insonnia, mentre la narcolessia è una malattia rara, ma di grande
interesse per la sua complessità dei suoi quadri.
La Narcolessia
La narcolessia è una malattia rara i cui sintomi principali sono una patologica tendenza ad
addormentarsi durante il giorno e un’improvvisa perdita di tono muscolare durante la veglia, definita
cataplessia. La narcolessia si presenta in tutte le età della vita e ha una frequenza
particolarmente elevata in bambini e in adolescenti. La narcolessia può essere di Tipo 1 e
di Tipo 2. La prima è causata dalla distruzione di una “popolazione” di neuroni, localizzati nell’ipotalamo,
che producono un ormone denominato orexina o ipocretina. Esso ha un ruolo rilevante nel mantenimento della
veglia, oltre a essere coinvolto in meccanismi metabolici dai quali dipende il bilancio energetico
dell’organismo e, di conseguenza, il mantenimento del peso. La distruzione dei neuroni che producono
orexina, che avviene con meccanismi di tipo autoimmunitario non del tutto chiariti, fa mancare uno dei
maggiori fattori di regolazione dell’alternanza fra sonno e veglia. Per questo le persone con
narcolessia hanno episodi di addormentamento durante il giorno e, di notte, un sonno
alterato e che non ha l’effetto ristoratore del sonno fisiologico. Oltre all’eccessiva sonnolenza, di giorno
si manifesta anche la cataplessia. L’improvvisa perdita del tono muscolare, che essa comporta, quando è
estesa a tutti i muscoli, può provocare la perdita della postura eretta. In altri casi essa interessa solo
alcuni muscoli, come ad esempio quelli del volto. Altri sintomi della narcolessia sono le
allucinazioni ipnagogiche (all’addormentamento) e ipnopompiche (al risveglio), le paralisi del sonno e le
alterazioni della struttura del sonno che determinano, tra l’altro, frequenti risvegli. La diagnosi si basa
su criteri standardizzati e richiede, oltre all’analisi dei sintomi, anche l’esecuzione di esami strumentali
e di laboratorio, presso Centri specializzati.
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La medicina del sonno si occupa della diagnosi e della cura di disfunzioni, di disordini e di malattie che
alterano il ritmo sonno/veglia e la qualità del sonno. Le più frequenti fra queste patologie sono l’apnea
ostruttiva del sonno e l'insonnia, mentre la narcolessia è una malattia rara, ma di grande
interesse per la sua complessità dei suoi quadri.
L’eccessiva sonnolenza diurna dell’OSAS
L’apnea ostruttiva del sonno (Obstructive Sleep Apnea: OSA) è caratterizzata da ipopnee, cioè riduzioni, o
apnee, vale a dire arresti completi, del flusso dell’aria nelle vie aeree superiori, che si verificano
durante il sonno. La gravità dell’OSA si misura con l’indice di apnea/ipopnea (Apnea/Hypopnea Index: AHI).
Quando all’OSA, oltre ai sintomi relativi all’apparato respiratorio, si associano manifestazioni e patologie
che riguardano altri sistemi ed apparati, si configura la Sindrome dell’apnea ostruttiva del sonno
(Obstructive Sleep Apnea Syndrome: OSAS). Tra le manifestazioni più comuni dell’OSAS ci sono
eccessiva sonnolenza diurna (Excessive Daytime Sleepiness: EDS), ipertensione arteriosa e
insonnia e, meno spesso, aritmie. L’EDS può peggiorare sensibilmente la qualità di vita del paziente con
OSAS ed è causa di incidenti stradali e sul lavoro. La pressione positiva continua delle vie aeree
(Continuous Positive Airway Pressure: CPAP), insieme a trattamenti otorinolarigoiatrici o a trattamenti
ortodontici sono le terapie primarie dell’OSAS, tutte gravate da discrete percentuali di rifiuto, di
abbandono o di successo solo parziale nel controllare le sue manifestazioni, compresa l’eccessiva
sonnolenza diurna. Infatti, si stima che il 6% dei pazienti con OSAS aderenti al trattamento con
CPAP da 1 anno continua ad avere una sonnolenza definita residua (rEDS). A questo valore di frequenza si
arriva dopo avere escluso che l’EDS sia provocata da altre patologie del sonno che eventualmente si associno
all’OSAS. EDS e rEDS sono quindi un problema clinico importante nella gestione dell’OSAS. Di recente sono
stati proposti trattamenti farmacologici di questi sintomi, ma il loro impiego deve tenere conto della
complessità dei quadri clinici ed evitare peggioramenti delle patologie cardiovascolari associate all’OSAS.
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