Bioprojet Italia - Neurologia

NEUROLOGIA

La medicina del sonno si occupa della diagnosi e della cura di disfunzioni, di disordini e di malattie che alterano il ritmo sonno/veglia e la qualità del sonno. Fra queste patologie, le più frequenti sono l’insonnia o le apnee ostruttive del sonno; tra quelle più rare, ma di forte interesse per la sua complessità è la narcolessia.

La narcolessia è una malattia rara i cui sintomi principali sono una patologica tendenza ad addormentarsi durante il giorno e un’improvvisa perdita di tono muscolare durante la veglia, definita cataplessia. La narcolessia si presenta in tutte le età della vita e ha una frequenza particolarmente elevata in bambini e adolescenti. È provocata dalla distruzione di una “popolazione” di neuroni, localizzati nell’ipotalamo, che producono un ormone denominato orexina o ipocretina. Esso ha un ruolo rilevante nel mantenimento della veglia, oltre a essere coinvolto in meccanismi metabolici dai quali dipende il bilancio energetico dell’organismo e, di conseguenza, il mantenimento del peso. La distruzione dei neuroni che producono orexina, che avviene con meccanismi di tipo autoimmunitario non del tutto chiariti, fa mancare uno dei maggiori fattori di regolazione dell’alternanza fra sonno e veglia. Per questo le persone con narcolessia hanno episodi di addormentamento durante il giorno e, di notte, un sonno alterato e che non ha l’effetto ristoratore del sonno fisiologico. Oltre all’eccessiva sonnolenza, di giorno si manifesta anche la cataplessia. L’improvvisa perdita del tono muscolare, che essa comporta, quando è estesa a tutti i muscoli, può provocare la perdita della posizione eretta. In altri casi essa interessa solo alcuni muscoli come ad esempio quelli del volto. Altri sintomi della narcolessia sono le allucinazioni ipnagogiche (all’addormentamento) e ipnopompiche (al risveglio), le paralisi del sonno e le alterazioni della struttura del sonno che determinano, tra l’altro, frequenti risvegli. La diagnosi si basa su criteri standardizzati e richiede, oltre all’analisi dei sintomi, anche l’esecuzione di esami strumentali e di laboratorio, presso Centri specializzati.

Premi AIMS-Bioprojet 2019 per ricerche sulla narcolessia e sulle altre ipersonnie

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